ЛЮДИ БЕЗ ОТПЕЧАТКОВ ПАЛЬЦЕВ
Оказывается, существуют люди без отпечатков пальцев. Это вызвано крайне редким генетическим отклонением – адерматоглифией. генетическая аномалия, которая представляет собой мутацию отрезка ДНК, отвечающего за формирование папиллярного рисунка.
Отпечатки пальцев являются индивидуальными для абсолютно каждого человека. Не существует двух людей с одинаковыми отпечатками.
Ключевым моментом в этом является белок SMARCAD, который в процессе синтеза не кодируется. Любопытно также, что в местах отсутствия рельефа, снижен и уровень потоотделения. Сейчас ученые выясняют все секреты белка SMARCAD и его роль в формировании рисунка на пальцах, ладонях и ступнях. Генетикам наконец удалось выявить мутацию, повинную в этом «преступном» недуге.
Такие мутации встречаются крайне редко.
Израильский специалист Эли Спречер изучил три поколения людей, в чьих семьях встречалось это расстройство. Все люди, не имевшие уникального рисунка на кончиках пальцев, обладали мутацией в гене SMARCAD1.
Интересно, что ученые до сих не могут определить биологическую функцию отпечатков пальцев. Есть версия, что они уменьшают трение между кожей и поверхностью предметов, одновременно повышая чувствительность.
Адерматоглифия, была исследована многими специалистами по генетике, но пока не ясно, какой именно механизм этой генетической мутации, вызывает заболевание.
Специалисты изучали швейцарские семьи, в которых половина членов родились без отпечатков пальцев, так как страдают от адерматоглифии.
Они не имеют линий ни на ладонях рук, ни ногах. Когда в этих людей пробуют сделать отпечатки пальцев, вместо обычных форм концентрических кругов, получают пятна.
Такие люди имеют гораздо меньше потовых желез на руках и ногах. Мутация в этих людей, выраженная в гене Smarcad1. Этот ген, участвует во многих процессах в организме человека.
Рождение людей без отпечатков, вызвано тем, что некоторые гены не могут работать должным образом. Эти люди имеют более длинную версию гена Smarcad1.
Он работает в любых других частях тела, но не позволяет формировать характерные отпечатки и линии на руках и ногах.
Людей, у которых нет папиллярного узора ни на пальцах рук и ног, ни на ладонях, в мире всего около двух десятков. Феномен отсутствия отпечатков пальцев был открыт еще 20 лет назад, но причину, по которой у человека подушечки пальцев могут быть совершенно гладкими, обнаружили только сейчас.
Группе генетиков во главе с профессором дерматологии Тель-Авивского Унверситета Эли Шпрехером удалось разгадать эту загадку природы. Ведь папиллярный узор – это «биологический паспорт», он уникален у каждого человека на планете (даже у однояйцевых близнецов узоры на подушечках пальцев различны).
Ученые пока весьма смутно представляют себе, зачем природе вообще понадобился такой «идентификатор», и как этот узор формируется. Выдвигалась гипотеза, что узор нужен для улучшения сцепления между подушечками пальцев и предметами, затем ее сменило предположение о том, что папиллярный узор уменьшает трение. Сейчас ученые склонны считать, что эти уникальные для каждого в мире человека завитки и гребешки увеличивают чувствительность пальцев. Однако тот факт, что встречаются люди безо всякого намека на этот самый узор, стал самой главной загадкой для ученых.
Совсем недавно израильским генетикам удалось «поймать» ген, ответственный за такие «фокусы». Оказывается, два крайне редких генетических заболевания – синдром Негели и пигментная ретикулярная дерматопатия – возникают из-за специфического дефекта одного из белков, а именно кератина-14. Эти врожденные генетические аберрации и вызывают гибель клеток самого верхнего кожного слоя. В результате люди с таким генетическим дефектом рождаются без папиллярного узора на пальцах рук и ног, на ладонях и на ступнях, сообщает Американский журнал генетики человека. По словам Шпрехера, «феномен адерматоглифии (отсутствия папиллярного узора) удалось открыть благодаря пяти семьям из Швейцарии, все члены которых не имеют этих узоров.
Мы изучили в одной из таких семей генетический профиль каждого члена семьи в трех поколениях. Ни у одного из них не было папиллярного узора. И каждый имел мутацию в гене SMARCAD1. По всей видимости, именно этот ген влияет на формирование папиллярного узора во время внутриутробного развития человека», сообщает NewScientist.
У людей же без отпечатков этот ген мутирует. Мутация приводит не только к отсутствию узора, и вследствие этого – к отсутствию чувствительности подушечек пальцев, потерю осязания, но и к другим аномалиям. В частности, у страдающих этим заболеванием людей нет потовых желез. Также у таких больных утолщается кожа ладоней и стоп, возможно развитие других заболеваний тканей зубов, волос и кожи.
ЛЮБИТЕ ЖИЗНЬ И ЖИЗНЬ ПОЛЮБИТ ВАС В ОТВЕТ!
Тихонова М.А.